羅伯遜易位又稱著絲粒融合，是指兩條近端著絲粒異源染色體在進(jìn)化過程中發(fā)生著絲粒染色體融合，形成一條中部或近中著絲粒染色體。羅伯遜易位是核型進(jìn)化的主要驅(qū)動(dòng)因素之一，傳統(tǒng)觀念認(rèn)為這種類型的核型進(jìn)化會(huì)抑制減數(shù)分裂以及降低重組率，從而促進(jìn)生殖隔離和物種形成。但是，物種內(nèi)的羅伯遜易位多態(tài)現(xiàn)象表明其對(duì)生殖隔離和物種形成的影響有待商榷。 

牛屬物種中廣泛存在著羅伯遜易位，其中Rob(2;28)（祖先2號(hào)染色體和28號(hào)染色體易位融合）在獨(dú)龍牛中已固定下來。獨(dú)龍牛是一種半野生半家養(yǎng)的**牛種，棲息在高山陡坡環(huán)境中，具有十分優(yōu)良的攀爬能力，其肌纖維以細(xì)長著稱，因與當(dāng)?shù)攸S牛雜交頻繁，種質(zhì)資源受到了嚴(yán)重威脅。其獨(dú)特的生活環(huán)境和頻繁的雜交歷史為研究核型變化和羅伯遜易位提供了理想的研究材料。 

近日，中國科學(xué)院院士、中科院昆明動(dòng)物研究所研究員張亞平學(xué)科組和云南大學(xué)動(dòng)物遺傳與分子進(jìn)化省**團(tuán)隊(duì)研究員李艷課題組等，在Molecular Biology and Evolution上在線發(fā)表題為Large-scale chromosomal changes lead to genome-level expression alterations, environmental adaptation and speciation in the gayal (Bos frontalis) 的研究論文。 

該研究利用二代、三代和HiC等測序技術(shù)，組裝了獨(dú)龍牛染色體水平基因組，從單堿基水平揭示了獨(dú)龍牛Rob(2;28)的分子特征（圖1）。基于牛屬物種群體基因組數(shù)據(jù)，研究通過系統(tǒng)發(fā)育分析、群體遺傳結(jié)構(gòu)分析、主成分分析和遺傳滲透分析等分析顯示羅伯遜易位并未降低融合區(qū)域的重組率和遺傳滲透程度（圖2），而是形成了新的TAD結(jié)構(gòu)域（圖3）。同時(shí)，在原先的2號(hào)和28號(hào)染色體間發(fā)生了大量的遠(yuǎn)距離互作，染色質(zhì)開放狀態(tài)在融合區(qū)域也發(fā)生了顯著性變化，大量富集在這兩條染色體上的與肌肉性狀相關(guān)的基因在獨(dú)龍牛中產(chǎn)生了特異表達(dá)（圖3）。這些羅伯遜易位引起的變化，連同基因組范圍內(nèi)肌肉相關(guān)基因的結(jié)構(gòu)變異和表達(dá)變化（圖4），可能導(dǎo)致了獨(dú)龍牛肌肉性狀的快速變化，從而可能使之適應(yīng)山地環(huán)境。上述研究結(jié)果表明獨(dú)龍牛中的羅伯遜易位可能通過染色質(zhì)三維結(jié)構(gòu)重塑去改變易位染色體上的基因表達(dá)，驅(qū)動(dòng)生物學(xué)功能發(fā)生快速進(jìn)化，促進(jìn)物種對(duì)地理隔離的新棲息地的適應(yīng)，進(jìn)而引發(fā)物種形成，為深入理解核型進(jìn)化和物種形成之間的關(guān)系提供了新的見解。 

相關(guān)研究工作得到**次青藏高原綜合科學(xué)考察研究、國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、中科院戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專項(xiàng)、國家自然科學(xué)基金委、昆明市高層次人才培養(yǎng)計(jì)劃的支持。